Unité de Génétique clinique

Composition de notre équipe de consultation :

Médecins généticiens :

• Dr Séverine AUDEBERT-BELLANGER responsable de l’unité
• Dr Marc PLANES praticien hospitalier
• Dr Loic COULOIGNER Dr Junior

Conseillères en génétique :

• Mme Anne PETILLON-CAROFF

• Mme Julie MENJARD
• Mme Maelle BOULAT

Quels sont nos domaines de compétence ?

Les consultations du Service de Génétique Clinique (Unité Fonctionnelle 2015) s’adressent aux personnes qui présentent ou pourraient présenter une maladie génétique ou une prédisposition génétique à une maladie rare ou lorsqu’il existe des antécédents familiaux de maladie génétique. Elles servent à établir un diagnostic précis par un interrogatoire, un examen clinique, l’établissement d’un arbre familial et d’éventuelles analyses de l’ADN la plupart du temps obtenues à partir de prise de sang.

Un conseil génétique permet au patient de faire un choix éclairé sur ses options médicales et préventives, mais aussi sur les questions reproductives, sur le risque de transmission à sa (future) descendance.

L’unité de génétique clinique appartient au service de génétique médicale et biologie de la reproduction dirigé par le Pr Le Maréchal au sein du pôle de Biologie-Pathologie-Imagerie. Les liens sont très étroits avec les équipes de biologie moléculaire et de génétique chromosomique. Des réunions communes existent pour discuter de la prise en charge des patients vus en consultation.

Le service de génétique clinique prend en charge de nombreux patients atteints de maladies rares. L’activité de soins est très variée et les collaborations avec les autres services du CHU sont nombreuses :

- Chez les enfants et adultes : malformations d’organe +/- dysmorphie faciale +/- déficience intellectuelle, cardiogénétique, neurogénétique. Le service est labellisé Centre de Compétence « Anomalies de Développement et syndromes malformatifs » (rattaché au centre de référence CLAD-OUEST du CHU de Rennes). L’équipe est intégrée au centre de référence de la déficience intellectuelle (CRDI) mené par le Dr Adélaide BROSSEAU BEAUVIR.

- Médecine fœtale : en collaboration avec le Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal du CHU de Brest.

- Consultation de conseil génétique tout venant

- Oncogénétique : prédisposition héréditaire aux cancers

- Activité de dermatogénétique en lien avec le service de dermatologie du CHU de Brest : équipe labellisée Centre de Compétence Neurofibromatose de type 1 L’équipe médicale réalise des consultations avancées dans les centres hospitaliers de Lorient et de Quimper.

L’équipe de génétique participe au réseau GEM-Excel, réseau d'excellence à vocation translationnelle en génétique et en génomique qui a été créé pour intégrer et mutualiser toutes les compétences dans ce domaine et servir au mieux toutes les disciplines médicales. https://www.gem-excell.fr/

Pour plus de renseignements sur la génétique médicale : https://www.genetique-medicale.fr/

Pour avoir des informations sur les maladies rares : https://www.orpha.net/fr

Le temps de consultation

1. Comment préparer la consultation ? cf document à télécharger.

2. Comment se déroule la consultation ?

Lors de la 1ère consultation, vous serez interrogé.e sur vos antécédents personnels. Un arbre généalogique sera établi en reprenant les antécédents de vos apparentés (enfants, frères et sœurs, parents, oncles et tantes, cousins, grands-parents). Un examen clinique du patient malade sera réalisé, parfois celui des parents est nécessaire. Nous vous demanderons éventuellement l’autorisation de prendre des photos qui nous seront très utiles (évolution dans le temps, discussion du dossier lors des réunions avec les médecins généticiens du centre et/ou des spécialistes extérieurs)

3. Après la consultation, un bilan sanguin pourra vous être proposé. Pour les examens génétiques (expliqués en consultation par le médecin ou la conseillère en génétique sous la responsabilité du médecin) un consentement signé est nécessaire. Le délai pour obtenir les résultats de ces examens est souvent long, habituellement de l’ordre de plusieurs mois. Parfois, des examens seront proposés à distance de la consultation. Les modalités de leur réalisation vous seront expliquées en consultation. Un courrier de consultation sera adressé au(x) médecin(s) de votre choix et vous en recevrez aussi une copie. A la réception des examens complémentaires, un nouveau courrier sera adressé et/ou une consultation de synthèse pourra vous être proposée.