Centre de Référence Déficience Intellectuelle & Polyhandicap de causes rares (CRDI&P)
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CHU Brest
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Le positionnement au niveau national
Le centre de référence de Brest est affilié à la filière de santé maladies rares DEFISCIENCE au sein de la branche déficience intellectuelle et polyhandicap de causes rares. La filière regroupe des centres de référence (CRMR) et de compétence maladies rares (CCMR) sur le territoire national. Avec les partenaires locaux, nationaux et européens, ces centres experts co-construisent une réponse pour les patients et leurs familles vivant avec une maladie rare du neurodéveloppement :
- Expertise clinique,
- Coordination et animation de réseaux,
- Enseignement et formation,
- Développement participation à la recherche clinique
Les acteurs
Dr Sylviane Peudenier
Neurologue pédiatre
Dr Adélaïde Brosseau - Beauvir
Médecin coordonnateur Neurologue pédiatre
Dr Simona Badic
Pédo - psychiatre
Mme Lauriane Vessot - Demonteil, PhD
Cheffe de projet
Mme Cécile Jaehrling - Gouriou
Infirmière coordinatrice
Dr Séverine Audebert - Bellanger
Généticienne
Mme Aurianne Fers
Neuro - psychologue
Pr Olivier Remy Neris
MPR adulte
Pr Sylvain Brochard
MPR Pédiatrique
Dr Kevin Uguen
Généticien
Mme Sylvia Redon, PhD
Ingénieure de Recherche
Mme Karen Rault
Ingénieure de Recherche
Mme Gaelle Friocourt, PhD
Chercheuse INSERM
Dr Philippe Le Moine
Algologue Pédiatre
M Francois Insogna
Infirmier MODIDOL
Nos missions
Le CRDI&P accompagne les enfants et les adultes vivant avec un trouble du développement intellectuel y compris sévère avec une expertise autour du polyhandicap de causes rares. Labellisé par la DGOS (Direction Générale de l'Offre de Soins) en 2017 puis en 2022, nous avons porté de multiples projets, dans le cadre des plans nationaux maladies rares 2 et 3.
Accompagnement du Patient
Qu’est-ce qu’un trouble du développement Intellectuel ? Et un polyhandicap ?
Un trouble du développement intellectuel ou déficience intellectuelle c’est :
- Un constat de déficits dans les fonctions intellectuelles comme le raisonnement, la résolution de problèmes, la planification, la pensée abstraite, le jugement, l’apprentissage académique, l’apprentissage par l’expérience et la compréhension pratique. Ces déficits sont confirmés à la fois par des évaluations cliniques et par des tests d’intelligence personnalisés et normalisés ;
- Des limitations significatives du comportement adaptatif en général, c’est-à-dire dans les habiletés conceptuelles, sociales et pratiques apprises qui permettent de fonctionner dans la vie quotidienne ;
Ces déficits intellectuels et ces limitations adaptatives apparaissent au cours de la période développementale.
Un polyhandicap désigne les conséquences définitives d’une lésion (génétique ou accidentelle) survenue lors du développement du cerveau et entrainant des déficiences motrices et intellectuelles sévères, associées à une restriction extrême de la communication, de l’autonomie et de la mobilité. S’y associent d’autres troubles (sensoriels, épilepsie, etc.). Question chiffre, la prévalence du polyhandicap en France, est autour de 0,3-0,5 personnes touchées pour 1000 et concerne donc tous les âges de la vie !
Le polyhandicap implique une dépendance totale de la personne dans sa grande vulnérabilité, et nécessite un accompagnement permanent par des aidants pour l’ensemble des actes de la vie quotidienne. Une réalité qui impose de nombreuses adaptations aux patients et aux familles.
Source : DéfiScience, Filière de Santé des maladies rares du neurodéveloppement, Expertise INSERM polyhandicap 2024
Parcours de soin
- Consultations de transition (neuropédiatre, MPR)
- Consultations pluridisciplinaires dédiées au polyhandicap (neuropédiatrie, pneumopédiatre, gastropédiatre, MPR)
- Consultations conjointes (neuropédiatre, neuropsychologue, généticien, pédopsychiatre)
- Hôpital de jour (HDJ ou HC)
- Education thérapeutique du patient
- Accompagnement dans la transition enfants-adultes
- Sur 2 sites : SMR pédiatrique, Fondation Ildys et Pédiatrie, CHU Brest
Programme ETP
Breathe
Prévention de l’encombrement respiratoire chez l’enfant atteint de troubles neuro-développementaux sévères ou polyhandicap
- Cible : 0-18 ans
- Nombre patients inclus : 35 enfants à date
- 5 ateliers (prévention & gêne respiratoire/ techniques d’aide à la toux/ utilisation matériel/ repérer l’urgence respiratoire et se préparer)
MoDIDol
Mieux comprendre la douleur chez un enfant, adolescent ou jeune adulte, en situation de handicap avec une DI
- Cible : 0-25 ans en situation de DI modérée à sévère
- 3 ateliers (définition douleur / outils d’évaluation / mise en pratique)
- Inclusion des enfants en cours
