Génétique moléculaire et histocompatibilité

Le laboratoire de génétique moléculaire et d’histocompatibilité

Deux grands domaines d’activité sont développés dans ce laboratoire :

- La génétique moléculaire : les objectifs sont ici d’analyser les gènes responsables de maladie constitutionnelle et notre laboratoire est spécialisé dans le diagnostic moléculaire de maladies comme la mucoviscidose, l’hémochromatose génétique, la polykystose autosomale dominante de l’adulte ou la pancréatite héréditaire. L’identification des mutations dans les gènes responsables de maladie permet de faire un diagnostic des porteurs de mutation dans les familles et de proposer un diagnostic anténatal pour les maladies incurables. Nous prenons aussi en charge le diagnostic des anomalies génomiques (délétion, duplication) dans les retards mentaux, par exemple.

Dans le cadre de la génétique des cancers nous recherchons les mutations présentes dans l’ADN des tumeurs. La mise en évidence de ces mutations permet de proposer des traitements ciblés et spécifiques pour les patients porteurs d’un cancer du poumon ou d’un cancer colorectal par exemple.

- Dans le cadre de l’histocompatibilité, notre objectif est d’étudier le système HLA. Il s’agit d’un ensemble de gènes qui codent pour des protéines impliquées dans la reconnaissance et la réponse immunitaire. La connaissance de la variabilité du complexe HLA permet d’assurer la meilleure compatibilité entre le donneur et le receveur dans le cadre de la greffe de rein ou de la greffe de moelle osseuse. Notre laboratoire réalise environ 50 greffes de rein par an et une vingtaine d’allogreffes de moelle osseuse. Nous participons également à la constitution du fichier national de donneur volontaire de moelle osseuse en participant à la constitution du fichier national de donneurs volontaires en recrutant 500 donneurs par an.