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Publié le 29 novembre 2017

Nouvelle technologie en génétique au CHRU de Brest

Nouvelle technologie en génétique : une avancée majeure dans le dépistage du rhésus fœtal et dans le domaine du cancer

 

Le laboratoire de génétique du CHRU de Brest va désormais bénéficier d’une nouvelle technologie : un appareil financé par l’Association Gaëtan Saleun. Cet appareil repose sur une technique tout à fait révolutionnaire : la PCR digitale.

Cette technologie va permettre d’amplifier un fragment d’ADN ou d’ARN à partir d’un échantillon biologique. Appliquée en génétique, elle permettra de supprimer les injections liées à l’incompatibilité de rhésus fœtal après l’accouchement. Cette nouvelle technologie permettra également de nombreuses avancées dans le domaine du cancer.

 

Pourquoi développer « La PCR digitale » ?

 

L’appareil repose sur une technologie tout à fait révolutionnaire : la PCR digitale. Le principe : obtenir une quantification absolue de cible d’ADN ou d’ARN à partir de différents milieux biologiques comme le sang ou le liquide amniotique. Cette technologie vaamplifier un fragment d’ADN ou d’ARN à partir d’un échantillon biologique que l’on veut quantifier de façon très précise.

La partition de la cible est réalisée à partir d’un générateur qui va donner naissance à 20 000 gouttelettes. Chaque gouttelette positive contenant au moins une copie d’ADN ou d’ARN est révélée par une réaction de fluorescence positive. Elle est comparée aux gouttelettes négatives, ce qui permet de quantifier précisément l’ADN ou l’ARNcible.

La compagnie Bio-Rad commercialise aujourd’hui cet appareil appelé QX200 qui a la plus grande expérience et le plus grand nombre de publications dans le domaine.

 

Son application dans le domaine des maladies génétique et du cancer

 

1.    Dans le domaine des maladies génétiques:

a-  les applications en diagnostic anténatal :

Ce repérage et cette quantification de la présence de mutations dans un gène de maladie se transmettant selon un mode dominant ou récessif permet de savoir si l’ADN du fœtus qui circule en petite quantité dans le sang de la mère est porteur ou non des mutations du gène. Ce gène est identifié dans cette famille à risque et peut donner naissance à un enfant porteur d’une maladie génétique. La mucoviscidose en est un exemple concret.

C’estcequel’onnommelediagnosticnoninvasif.Il permetd’éviterlerecoursà l’amniocentèseouauprélèvementdetrophoblastepourlediagnosticanténatal. Unenjeumajeurpourlarechercheetledéveloppementdelamédecinefœtale.

 

b-  la recherchegénomique

La PCR digitale permet de quantifier et de valider les librairies préparées pour réaliser du séquençage massif parallèle dit de nouvelle génération.

Cette technique permet aussi de quantifier précisément les variations structurales du génome et de quantifier ainsi le nombre de copies d’un gène dans notre génome. Ces approches vont permettre de mieux comprendre les maladies complexes, enjeux majeurs de la médecine des 10 prochaines années.

 

2.    Dans le domaine du cancer:

Depuis quelques années nous sommes entrés dans l’ère des thérapies ciblées du cancer. La connaissance des mutations présentes dans certaines tumeurs permet de savoir si le patient va pouvoir ou non bénéficier d’un traitement ciblé, adapté à son profil tumoral. Les applications sont aujourd’hui à mettre en place pour le cancer du poumon ou le mélanome métastatique.

Cette approche permet de rechercher la présence de la mutation tumorale dans le sang du patient, de suivre l’évolution de la maladie résiduelle ou de détecter précocement une rechute de la maladie.

 

 

« Cette nouvelle technologie que nous avons pu acquérir grâce au soutien de l’association Gaëtan Saleun va nous permettre  une très grande précision dans la recherche d’ADN » précise le Professeur Claude FEREC. « A partir d’une simple prise de sang, nous pourrons déterminer le rhésus du fœtus ce qui nous permettra d’éviter l’injection systématique aux mamans après l’accouchement. Dans le domaine du cancer, en utilisant le même outil et la même technique, nous pourrons mieux anticiper les risques de récidives d’un patient » conclut le Pr Férec.

 

Coût de l’appareil :

 

90.000 € : entièrement financés par l’association Gaëtan Saleun.

 

*Le Professeur Claude Férec est :

Directeur scientifique de l'Etablissement Français du Sang en Bretagne et Conseiller Scientifique Régional de l'Inserm (Bretagne).